復旦大學上海醫學院科學家團隊在摸索遺傳性線粒體疾病醫治研究方面取得沖破性進展，研究論文于近日頒發在國際學術期刊CELL(《細胞》，2013年影響因子為31.957)上。該項研究是由復旦大學醫學神經生物學國度重點嘗試室沙紅英、朱劍虹課題組，結合安徽醫科大學曹云霞傳授團隊和復旦大學從屬華山病院神經外科、復旦大學腦科學研究院、根本醫學院等單元科學家經多年潛心研究配合完成的。沙紅英博士和朱劍虹傳授是本論文的配合通信作者，安徽醫科大學曹云霞傳授是配合資深作者。復旦大學上海醫學院臨床醫學八年制(本博連讀)王天同窗、沙紅英博士及安徽醫科大學第一從屬病院生殖核心紀冬梅醫師是該論文的配合第一作者。

　　線粒體是為細胞供給能量的細胞器，它具有本身的一套DNA(mtDNA)，通過母親的卵子傳送給下一代。發生在卵子中的線粒體突變可能惹起母系家族性疾病，即母源性線粒體疾病。這種突變會導致嚴峻的問題，受影響的大大都是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟，涉及到一系列普遍的母源性遺傳病：如線粒體腦肌病(如慢性進行性眼外肌癱瘓，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣爆發(MELAS)分析征等)，線粒體腦病(如Leber遺傳性視精神病(LHOW)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)等)，線粒體肌病等。這類疾病患者凡是就診于神經內科，目前的醫治方案極為無限，患者只能靠藥物短期緩解癥狀，無愈。此中很大一類的兒童患者期極短，幾乎不克不及活到成年。此外，因為線粒體DNA是通過卵胞質以母源性遺傳的體例進入下一代，故凡是具有必然量線粒體DNA突變的照顧者大夫不生育。因而，給家庭帶來疾苦和倒霉。

　　極體(polarbody)是卵子在減數過程中排出卵包膜外的“小細胞”。對大大都人而言，這是一個僅僅在中學講義中學過的一個沒有用途和功能的生物學名詞。然而，在沙紅英博士等研究人員眼里卻有可能成為那些線粒體病患者的救星。沙紅英博士等人以極體的生物學特征為理論根本和起點，用極體中的遺傳物質取代胞漿內的遺傳物質，在兩種分歧線粒體遺傳布景的小鼠之間進行線粒體置換研究。研究成果顯示第一極體置換發生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質線粒體DNA。研究人員在小鼠大將極體移植、原核移植、紡錘體復合物移植在統一標準進行比力，證了然極體的優勝性及潛在的臨床使用價值，無望能自動和完全地防止線粒體母源性遺傳疾病的發生。

　　沙紅英博士自碩士研究生階段即處置以核移植手藝為根本的胚胎發育、體細胞多能重編程及干細胞相關研究。2007年自同濟大學博士結業后，進入復旦大學華山病院神經外科臨床醫學博士后流動站朱劍虹教講課題組工作，繼續處置人體細胞多能重編程。2009年出站后，留校成為復旦大學醫學神經生物學國度重點嘗試室PI朱劍虹教講課題組的講授科研人員，不斷處置線粒體置換醫治母源性線粒體疾病研究，在指點本科生講授科研勾當中獲得“優良指點教員”榮譽稱號。論文配合第一作者王天同窗2008年入學就讀于復旦大學上海醫學院臨床醫學八年制(本博連讀)，2010年起與沙紅英博士一路處置線粒體置換醫治母源性線粒體疾病研究。

　　沙紅英博士說：“雖然在動物模子上曾經取得令人振奮的成果，但仍需進一步研究極體基因組置換手藝在人類卵子/胚胎上的結局，并將這種置換的人胚胎與一般IVF胚胎進行細致的、持久的比力，從而為臨床試驗供給合適的。因而將來我們將進一步加強與臨床的合作研究，為患線粒體疾病這類‘絕癥’患者供給無效干涉手藝，這是十分沖動的。”

　　教育部長江學者朱劍虹傳授說：“該項立異性研究的科學意義有兩個方面，起首在根本科學理論上對極體生物學認識是沖破;從臨床醫學的角度說，這項研究的使用為阻斷線粒體疾病在受影響家庭遺傳供給了一條新的手藝路子，有潛在和主要的臨床使用前景。當然，該手藝的普遍使用尚待進一步平安性和不變性的研究來驗證。”

　　原文檢索：

　　TianWang,HongyingSha,DongmeiJi,HelenL.Zhang,DaweiChen,YunxiaCao5,JianhongZhu.PolarBodyGenomeTransferforPreventingtheTransmissionofInheritedMitochondrialDiseases.Cell,19June2014;DOI:10.1016/j.cell.2014.04.042